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Síndrome de Down
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¿qué es?

En cada célula en el cuerpo humano existe un núcleo, donde se almacena material genético en los genes. Genes llevan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de la varilla de estructuras llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. Síndrome de Down ocurre cuando un individuo tiene una total o parcial copia extra del cromosoma 21.

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas con el síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son bajo tono muscular, baja estatura, una inclinación hacia arriba a los ojos y un solo pliegue profundo por el centro de la Palma. Sin embargo, cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en grados diferentes o no.

«Uno en cada 691 bebés en los Estados Unidos nace con síndrome de Down, haciendo el síndrome de Down la condición genética más común. Aproximadamente 400,000 norteamericanos tienen síndrome de Down y unos 6,000 bebés con síndrome de Down nacen en los Estados Unidos cada año».

Tipos

Hay tres tipos de síndrome de Down:

TRISOMÍA 21 (NO DISYUNCIÓN)

El síndrome de Down generalmente es causado por un error en la división celular llamado ‘no disyunción.’ No disyunción da como resultado un embrión con tres copias del cromosoma 21 en lugar de los dos habituales. Antes o en la concepción, un par de cromosomas 21 en el esperma o el óvulo no puede separar. Como el embrión se desarrolla, se replica el cromosoma extra en cada célula del cuerpo. Este tipo de síndrome de Down, que representa el 95% de los casos, se denomina trisomía 21.

MOSAICISMO

Mosaicismo ocurre cuando no disyunción del cromosoma 21 lleva a cabo en uno – pero no todos – de las divisiones de célula iniciales después de la fecundación. Cuando esto ocurre, hay una mezcla de dos tipos de células, algunas conteniendo los 46 cromosomas habituales y otros que contienen 47. Esas células con 47 cromosomas contienen un cromosoma extra 21.

Mosaicismo representa aproximadamente el 1% de los casos de síndrome de Down. Investigaciones indican que los individuos con síndrome de Down de mosaico pueden tener menos características del síndrome de Down que aquellos con otros tipos de síndrome de Down. Sin embargo, amplias generalizaciones no son posibles debido a la amplia gama de capacidades que las personas con síndrome de Down poseen.

DIVISIÓN MOSAICISMO CELULAR

Translocación  representa aproximadamente el 4% de los casos de síndrome de Down. En la translocación, parte del cromosoma 21 se rompe durante la división celular y se conecta a otro cromosoma, normalmente cromosoma 14. Mientras que el número total de cromosomas en las células permanecen 46, la presencia de una pieza extra del cromosoma 21 causa las características del síndrome de Down.

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Seguimiento de todo el proceso por parte del mejor osteópata en Huelva y fisioterapeuta.

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